O aconselhamento genético consiste em consulta médica com o geneticista, profissional especialista na área. O objetivo é identificar a possível existência de alterações genéticas pressupostas pelo paciente a partir do histórico familiar ou por indicação de outros profissionais.
Do mesmo modo a orientação auxilia no planejamento familiar, a fim de buscar a prevenção, através de estudos, de doenças hereditárias ou cromossômicas em descendentes.
